O Diabetes Mellitus é uma doença com incidência crescente tanto em países desenvolvidos como naqueles em desenvolvimento. Junto com câncer, doenças cardiovasculares e doença pulmonar obstrutiva crônica compõe o conjunto das quatro principais doenças crônicas não transmissíveis (DCNT). Das 57 milhões de mortes que ocorreram no planeta em 2008, 36 milhões (quase dois terços) foram consequência das DCNT, sendo cerca de 80% desta mortalidade ocorrida em países de baixa e média renda. Ademais, cerca de um quarto da mortalidade associada a estas doenças é verificada em idade inferior aos 60 anos.
Apesar de identificarmos ao menos sete tipos diferentes de diabetes, é o DM-II (diabetes mellitus tipo 2) a variação desta patologia com maior incidência e prevalência na atualidade. E as previsões de mudanças neste quadro não são nada animadoras, conforme é possível observar no gráfico abaixo, que apresenta a prevalência da doença em 2000 e a expectativa para 2030.
A etiologia do DM-II é complexa e multifatorial. Ou seja, existem diversos fatores atuando simultaneamente para o seu desenvolvimento. Eles incluem fatores ambientais e comportamentais como o sedentarismo, a alimentação e, provavelmente, inclusive o estresse. Mas também estão presentes os fatores genéticos, que são herdados de geração em geração.
A realização de estudos genéticos em diversas populações humanas pode identificar genes (mais especificamente alelos) associados ao risco de desenvolvimento de doenças. Pode ainda permitir a identificação de genes comuns em algumas populações e raros em outras, além de auxiliar no entendimento da patofisiologia de doenças, das disparidades de saúde entre populações e da origem de genes associados a diferentes patologias. Um estudo recente, publicado na revista nature, investigou mais de nove milhões de variações gênicas em mais de 8.000 Latino Americanos, incluindo pessoas saudáveis e diabéticas, através de uma técnica denominada associação genômica ampla. Esta técnica permite o estudo simultâneo de muitos genes em diferentes indivíduos, para verificar a possível associação de determinados genes com determinada característica biológica como, por exemplo, o risco de desenvolvimento de doenças. A pesquisa identificou um gene potencialmente associado ao desenvolvimento de DM-II nesta população, chamado SLC16A11, que eleva o risco de desenvolvimento da doença em 25%. No entanto, se o gene for herdado do pai e da mãe (indivíduo homozigoto), o risco eleva-se em 50%. Esta variação gênica está presente em uma frequência de 50% em americanos nativos, aproximadamente 10% no leste asiático e é raro em amostras europeias e africanas.
America Latina
Até aqui, além da descoberta de mais um gene associado a doenças em humanos, nenhuma informação muito inovadora. Porém, o mesmo grupo de pesquisadores realizou analises em sequências genômicas antigas obtidas de uma fêmea da espécie Homo neanderthalensis, encontrada na Caverna Denisova, na Sibéria. Os resultados sugerem que o gene associado ao DM-II foi introduzido na espécie Homo sapiens através de cruzamento com a espécie Homo neanderthalensis, logo após o Homo sapiens deixar a África, em torno de 60.000 a 70.000 anos atrás. De fato, de acordo com dados obtidos a partir do estudo do genoma Neandertal, quase 2% dos genes atuais presentes em humanos não africanos é composto de DNA Neandertal.
Os Neandertais viveram na Europa e na Ásia Ocidental desde aproximadamente 400.000 até 30.000 anos atrás.
As implicações de nossa herança Neandertal estão apenas começando a ser desvendadas. Os resultados deste estudo trazem novas e importantes informações sobre a biologia do diabetes, e reforça a importância do estudo do metabolismo para a compreensão da saúde humana. O gene SLC16A11 tem papel importante na regulação do metabolismo de lipídeos, promovendo um aumento nas concentrações intracelulares de triglicerídeos, o que pode ser o mecanismo causal que liga este gene ao risco de desenvolvimento do DM-II.
Referências: